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遺伝子検査について

遺伝子の多型解析とファーマコジェノミクス

SNP(スニップ)とは

人の遺伝子の99.9%は同じ配列になっていますが、さまざまな研究の結果、個人 によりゲノム上の塩基配列に違いがあることが明らかになってきました。この違いを「遺伝子の多型(たけい)」と呼びます。遺伝子の多型にはいくつかのもの がありますが、その中で注目されているのは、遺伝子上のたった一つの塩基が別の違う塩基に置き換わっているもので、「SNP(スニップ、一塩基多型)」と 呼ばれています。

SNPと突然変異の違いについて

一つだけ塩基が変わっているといえば、 突然変異(ミューテーション)という言葉があります。ミューテーションとSNPなどの多型にはちょっとした区別があります。多型には多くの人を調べてその 全体の中で少なくとも1%以上の人がそれを持っているという定義 があります。例えば、日本人の中で1%以上の人が持っているものは多型ですが、ある特殊な人だけにまれに見つかった変異は多型ではなくミューテーションと 呼びます。とはいえ、SNPなども遠い祖先に起こった誰かのミューテーションから端を発しています。どこかのミューテーションが長い世代交代の中でどんど ん子孫の間に広まり、ある一定人数で共有するようになると多型と呼ばれるようになります。

SNPを解析することの意義

NP解析とは、SNPに注目して、体質や病気へのかかりやすさなど の個人差が、どの遺伝子と関係しているのかを科学的に解明するための研究手法です。具体的には、特定の病気の患者さんと健康な方の双方に協力して頂き、臨 床情報とSNP情報との関連を統計的に解析します。こうした研究手法は、特に生活習慣病の原因を解明するのに力を発揮します。生活習慣などをできる限り考 慮したうえで、病気の遺伝素因のみに着目した研究を行うことが出来るからです。こうして病気に関連する遺伝子が見つかり、更に病気に関連する遺伝子と作用 するくすりの候補品が見つかれば、病気との関連が明らかなことから、治療効果が高く副作用の少ないくすりの登場が期待されます。SNP 解析では、比較する集団の組み合わせ方を工夫することで、更に幅広い成果を得ることが出来ます。例えば、ある特定のくすりについて、効果のある人、効果の ない人、双方の遺伝子多型を比較したとします。その研究成果は、くすりを使用する前に治療効果を予測することに大きく貢献できるでしょう。くすり の使用に関するこのような研究分野は、「ファーマコジェノミクス」と呼ばれ、ゲノム情報を医療に役立てる上で、目に見える成果の一つとして大きな期待が持 てます。将来的には科学的な根拠をもとにして、一人ひとりに最適な治療方法やくすりの調合・投与量などを提供するという「テーラーメイド医療」につながる ことが期待されています。

ファーマコジェノミクスとテーラーメイド医療

ある特定の病気の人たちが、同じくすりを同じ量で使用したとしても、その反応はさまざまです。ある人に何も反応がなくても、ある人は強い副作用が発生する場 合もあります。くすり(pharma-)の、からだの中における反応を研究する手法は薬理学(pharmacology)と呼ばれていました。ゲノム解析 (genomics)を利用してこの問題の解決策を見出そうとするアプローチを、ファーマコジェノミクス(pharmacogenomics)と呼びます。

テーラーメイド医療って何?

ファーマコジェノミクスは、テーラーメイド医療の実現と密 接な関係があります。テーラーメイド医療とは、一人ひとりの患者さんに対して適切なくすりを適切な用量で使用することも意味しています。これを実現するた めに何が大切か。それは、くすりが個人のからだの中でどのように効くか、どのように効かなくなるか、人によってくすりの効果に差がでるのはなぜかなどを科 学的に明らかにすることです。

くすりの効き方は人によって違うの?

くすりがからだの中で働 くことに、遺伝子多型が密接に関わっている例を挙げてみます。あるくすりを飲むとき、普通にくすりを代謝してからだの外に出す能力を持つ人と、その能力を 持たない人がいます。これがくすりに対しての体質の違いです。同じくすりを同じ用量と間隔で使用すると、くすりの代謝する能力の低い人では副作用が起こる 可能性が高くなります。もし、くすりがからだの中でどのように代謝さ れていくかが分かり、そこで働く代謝酵素などの分子の働き方に個人差があるとしたら、その代謝酵素の遺伝子多型を調べることで、体内でのくすりの存在量が 従来よりも正確に予想出来るようになるでしょう。その結果、個人がそのくすりを服用したときの効きやすさや副作用の出やすさを事前にしかも正確に把握する ことができ、個人に適したくすりの量や使用間隔などを導き出すことが出来ます。

注目されているファーマコジェノミクスって?

ファーマコジェノミクスの重要性が日に日に注目されています。米国では2003年11月にくすりの許認可を所管する食品医薬品局(FDA)が「新薬審査の意思決 定に用いるため、ファーマコジェノミクスでの試験結果提出を開発側に奨励する」といっ た内容のガイダンスを発表しました。こうした流れを受け、日本や欧州でも同じような検討が行われる可能性があります。つまり、ファーマコジェノミクスの分 野がくすりの開発において必須な研究手法となる可能性は非常に高いと見られています。